Syndrome de Prune Belly
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Le syndrome du prune belly est l'association d'une aplasie des muscles de la paroi abdominale avec des anomalies obstructives basses du tractus urinaire entraînant une méga-vessie associée à une cryptorchidie bilatérale.
Étymologie
modifierLa dénomination de prune belly vient de l'aspect que peut prendre le ventre du nouveau-né atteint de ce syndrome ; prune signifiant « pruneau » et belly « ventre » en anglais.
Autres noms de la maladie
modifier- Syndrome de Eagle-Barre
- Syndrome d'Obrinsky
- Syndrome de Fröhlich
Étiologie
modifierInconnue.
Incidence et Prévalence
modifierLa prévalence est estimée à une naissance sur 40 000. Cette maladie n'atteint presque exclusivement que les garçons. Seuls 2 % des malades sont des filles.
Description
modifierLe syndrome de Prune Belly est l'association d'une aplasie des muscles de la paroi abdominale avec des anomalies obstructives basses du tractus urinaire entraînant une méga-vessie associée à une cryptorchidie bilatérale.
Diagnostic
modifierClinique
modifierAssociation d'anomalies du tractus urinaire (cryptorchidie, dilatation vésicale et uréthrale) et d'une absence de la paroi musculaire abdominale antérieure à la vessie.
Traitement
modifierDes actions pour ralentir la progression de l'insuffisance rénale et pour traiter les complications inhérentes à cette pathologie doivent être réalisées. Une fois que le malade est en phase d'insuffisance rénale sévère terminale, il est dialysé jusqu'à ce que la greffe de rein soit possible.
Mode de transmission
modifierIl n'y a aucun mode de transmission connu actuellement.
Conseil génétique
modifierDépistage prénatal
modifierIl est possible de dépister le syndrome dès les premiers mois de grossesse (peu ou très peu de liquide amniotique). À l'aide d'une échographie et bien d'autres examens, les médecins parviennent à établir le diagnostic
Notes et références
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Sources
modifier- Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:100100 [1]
- Association du Syndrome de Prune Belly
