SMAD3

gène de l'espèce Homo sapiens

Le SMAD3 (pour « Mothers against decapentaplegic homolog 3 ») est une protéine dont le gène est le SMAD3 situé sur le chromosome 15 humain.

SMAD3
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesSMAD3
IDs externesOMIM: 603109 MGI: 1201674 HomoloGene: 55937 GeneCards: SMAD3
Wikidata
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Il intervient dans la voie de signalisation des Smad.

En médecine

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Une mutation de son gène entraîne un syndrome associant anévrisme aortique thoracique et polyarthrite[5], pouvant être proche d'un syndrome de Loeys-Dietz[6].

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166949 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032402 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. (en) van de Laar IM, Oldenburg RA, Pals G et al. « Mutations in smad3 cause a syndromic form of aortic aneurysms and dissections with early-onset osteoarthritis » Nat Genet, 2011;43:121–126
  6. (en) Pyeritz R, Jondeau G, Moran R, De Backer J, Arbustini E, De Paepe A, Milewicz D, « Loeys-Dietz syndrome is a specific phenotype and not a concomitant of any mutation in a gene involved in TGF-β signaling » Genet Med, 2014;16:641–642