Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2 forment un sous-groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth. Elles se caractérisent par une atteinte de l'axone et leur transmission génétique est autosomique récessive.

Étiologie

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Le tableau ci-dessous résume les différents sous-types à transmission dominante, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2.

Sous type Fréquence Gène Chromosome Protéine
AR-CMT2A LMNA 1q21
AR-CMT2B MED25 19q13
AR-CMT2C GDAP1 8q21
non nommé LRSAM1 9q33
non nommé MFN2 1p36

Incidence & prévalence

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Description

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Diagnostic

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Traitement et prise en charge

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Conseil génétique

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Sources

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  • CMT-Mag 90, janvier-février-, p. 6
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]