Alanine glyoxylate aminotransférase

gène de l'espèce Homo sapiens

L'alanine glyoxylate aminotransférase (ou AGXT) est une enzyme permettant la transformation du glyoxylate en glycine.

Structure de la protéine AGXT. Basé sur le rendu PyMOL de l'APB 1h0c.

Son déficit est responsable de l'hyperoxalurie type 1.

Gène

Il est situé sur le chromosome 2 humain.

Plus de 170 mutations ont été décrites^[1].

Notes et références

↑ Cochat P, Rumsby G, Primary hyperoxaluria, N Engl J Med, 2013;369:649-658

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