Trichothiodystrophie

La trichothiodystrophie (ou TTD) est un groupe hétérogène de maladies génétiques rares.

Trichothiodystrophie

Traitement
Spécialité Dermatologie et génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
OMIM 601675
MeSH D054463

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

Les principaux syndromes affectent principalement les organes issus du neuro-ectoderme avec presque toujours une chevelure éparse et cassante, souvent accompagnée d'une ichtyose congénitale[1].

Cette maladie est cousine du syndrome portant le nom de « maladie des enfants de la Lune », aussi connu sous le nom de xeroderma pigmentosum. La séquence génétique incorrecte est identifiée sur le chromosome 19 dans les 2 cas, quadrant 13. Dans certains cas, la TTD se présente aussi sous la forme d'une photo-sensibilité importante, mais sans commune mesure avec son cousin le xeroderma. Dans la plupart des cas, la TTD montre surtout des problèmes de peau importants (ichtyoses et eczéma) et des cheveux ultra-cassants (en raison d'une carence en composés soufrés, ce qui lui a donné son nom de trichothiodystrophie)[réf. nécessaire].

Notes et références

modifier
  1. (en) Stefanini M, Botta E, Lanzafame M, Orioli D. « Trichothiodystrophy: from basic mechanisms to clinical implications » DNA Repair (Amst). 2010;9(1):2-10. PMID 19931493 DOI 10.1016/j.dnarep.2009.10.005